（1）根据临床症状和体征； （2）肛管直肠测压：排便弛缓反射异常，即压力梯度不能逆转，呈上升相； （3）排粪造影：力排相肛直角较静坐相无变化或减小； （4）盆底肌电图：耻骨直肠肌和（或）外括约肌排便状态有反常电活动。必须具备以上三项（其中第一项为必备条件）方可确诊。

（1）肛门直肠狭窄：有肛门直肠手术史，肛管或直肠指诊可触及狭窄环或弹性差。 （2）直肠癌：可依靠直肠指诊、内镜检查和直肠活检确诊。 （3）先天性巨结肠症超短段型：直肠肛门抑制反射消失。直肠黏膜肌层活检肌间和黏膜下神经丛无神经节细胞，乙酰胆碱酯酶阳性。

主要症状有排便梗阻感，排便费力费时，肛门坠胀，便次增多，排便不尽感，便条细软；偶有骶尾部坠胀，手指或栓剂插入肛门协助排便，偶有黏液血便，严重者可伴肛门失禁，排尿异常。

腹部检查无异常。直肠指诊可扪及直肠腔扩大，直肠黏膜松弛，蹲位模拟排便时可触及套叠环，肛门括约肌松弛。

可见直肠前壁黏膜过多，做用力排便动作时可突入镜腔，有时可见黏膜水肿、充血或有溃疡。

是诊断直肠内脱垂的主要方法。典型表现为排便过程中肛缘上6～8cm处直肠前后壁出现折叠，并逐渐下降入肛管，形成杯口样改变。该检查可以确定直肠内脱垂的起始部位，有助于判断直肠排空状况，明确是否伴有其他功能性疾病，如直肠前突、盆底失弛缓综合征或会阴下降等。但单纯排粪造影很难确定是直肠黏膜脱垂或全层套叠。

可根据盆底腹膜反折是否伴随直肠前壁异常下降区别直肠黏膜内脱垂与直肠全层内脱垂。