直肠黏膜内脱垂的症状和体征均无特异性，首选排粪造影。但须注意20％左右无症状人群可见直肠内脱垂的影像学改变，因此，须结合其他检查综合判断其影像学变化与症状间的关系。如结合同步盆腔造影可进一步区分是直肠黏膜还是全层内套叠；结合钡灌肠可了解是否合并结肠冗长、扭曲、狭窄或扩张等，排除肠道肿瘤、炎症等器质性疾病；结合肛门直肠测压可排除盆底失弛缓综合征等。我们正在尝试肛门直肠测压用于直肠内脱垂的分类诊断，以期提高诊断率，部分取代排粪造影同步盆腔造影。
即直肠全层内脱垂，排粪造影同步盆腔造影可明确诊断。
可通过肛门直肠压力测定、盆底肌电图和排粪造影予以鉴别。
仔细观察粪便的形状、大小、硬度、有无脓血和黏液等，对便秘的病因诊断有较好的提示作用。直肠便秘的粪便呈坚硬、深褐色团块，因常伴有直肠黏膜继发性炎症，或排便所致的肛门损伤，粪便外表可见黏液血迹。
直肠指检是将左手或右手示指插入直肠腔内，检查肛管直肠结构有无异常和病变的一种方法，既往主要用于痔、瘘等肛管直肠疾病的检查。直肠指诊对于便秘特别是功能性便秘的辨治有十分重要的意义。
在便秘的中医辨治中直肠指诊也有十分重要的作用
在便秘的诊治中，肛门镜检查可以发现直肠黏膜是否松弛套叠、脱垂，直肠黏膜有无充血水肿、溃疡等情况，提供一定的临床依据。一般来说，直肠黏膜充血水肿明显者，肛门坠胀或便意不尽或里急后重的感觉相对要明显些；黏膜色泽正常无水肿者，一般不会有肛门坠胀感或里急后重等感觉。
在辨治便秘时，肛门镜检查时，如插入时肛门较松弛，插入后见直肠黏膜松弛、堆积或套叠，色泽偏淡，或有轻度水肿，肠腔内黏液或稀便者，多属于气虚型或气陷型。
